Московский Врач

Гинеколог, гинекология

8-(495)-788-9-799

Тесты по дородовой диагностики синдрома Дауна у плода.

Гинекология >> Статьи по гинекологии >> Беременность >> Тесты по дородовой диагностики синдрома Дауна у плода.

Версия для чтения/печати

<< увеличить рисунокТесты по дородовой диагностики синдрома Дауна у плода.

Может ли гинеколог, еще до родов определить, есть ли у моего ребенка Синдром Дауна или нет?

Да. В настоящее время в медицине существуют два типа тестов, которые используются для дородовой  диагностики Синдрома Дауна у плода. Это диагностические и скрининнговые тесты.

 

Что такое диагностический тест?

Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах.  Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводится биопсия хориона или генетический амниоцентез.


Консультация гинеколога


Биопсия хориона – это взятие небольшого кусочка хориона (будущей плаценты) при помощи введенной в полость матки иглы. Гинеколог выполняет эту процедуру  начиная с 10-11 недели. беременности Предварительный результат относительного хромосомного набора плода готов через 3 дня., после консультации гинеколога и  взятия биопсии. Окончательный результат через 1 неделю. Поскольку процедура инвазивная, т.е. вводят иглу в полость матки, существует риск прерывания беременности после этой процедуры, который составляет 1-2%. В 0.1% случаев мы можем получить ненормальный набор хромосом в клетках плаценты, однако клетки самого плода имеют нормальный хромосомный набор. Эта ситуация называется плацентарным мозаицизмом. Менее чем в 1% случаев полученные клетки плода могут не делится в специальной среде (а это необходимо, что бы подсчитать количество хромосом в клетках) и мы можем не получить вообще никакого результата.

Генетический амниоцентез – это процедура, когда врач гинеколог вводит иглу в полость матки через переднюю стенку живота и мышцу матки. Из полости матки при помощи щприца гинеколог забирает небольшое количество околоплодной жидкости, в которой всегда находятся клетки плода, отшелушивающиеся с поверхности его кожи. В дальнейшем клетки плода выделяют из полученной жидкости и посылают на генетическое исследование. Процедура проводится, начиная с 15 недели беременности. Предварительный результат относительного синдрома Дауна у плода готов через 3 дня. Окончательный результат – через 2-3 недели. Так же как и с биопсией плаценты существует вероятность не получения ответа – 1% - из-за того, что клетки не выросли в специальной среде. Риск прерывания беременности – в 2 раза ниже, по сравнению с биопсией хориона и составляет 0.5-1%. Однако, срок беременности, когда женщина получает результат (если процедура сделана в 15 недель) – это 18 недель. В то время как при биопсии хориона, результат может быть получен уже к 11-12 недели. И если окажется, что у плода есть хромосомная аномалия и супружеская пара примет решение прервать беременность, то риски связанные с прерыванием в 11-12 недель существенно ниже, чем прерывание в сроке 18 недель.

Так что у каждого генетического теста есть свои преимущества и недостатки. Для биопсии хориона преимущества – это более ранние сроки получения результат, недостатки - риск прерывания беременности из-за самой процедуры выше. Для генетического амниоцентеза преимущества – риск прерывания беременности из-за самой процедуры в 2 раза ниже, но сроки получения результата гораздо позже – не ранее ~18 недели.

Для получения результата обычно требуется 2-3 недели. Генетический амниоцентез может быть проведен начиная с 15 недели беременности (оптимальное время 15-18 недель).

Важно отметить, что при помощи диагностического теста (генетического амниоцентеза или биопсии хориона) можно установить не только диагноз Синдрома Дауна, но и некоторые другие генетических аномалии плода, которые проявляются нарушением строения/количества хромосом.

 

Что такое скрининнговый тест?

Скрининнговый тест – это тест, которые позволяет врачу гинекологу оценить степень риска наличия у плода синдрома Дауна. Этот тест не  дает ответа «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Этот тест дает информацию: «У плода высокий риск наличия синдрома Дауна» или «У плода низкий риск наличия синдрома Дауна». Раньше, когда не было скрининнговых тестов всем женщинам старше 35 лет предлагали проведение генетических инвазивных тестов. Однако, уже тогда было известно, что далеко не у всех женщин старше 35 лет рождаются детки с синдромом Дауна. Более того, как уже было сказано выше, большинство детишек с синдромом Дауна рождаются от мам моложе 35 лет. Поэтому были созданы скрининнговые тесты, которые обсуждаются со всеми беременными женщинами, независимо от возраста.

Консультация гинеколога

Скрининнговый тест обычно выполняется дважды за беременность.

В первом триместре в  сроке 12 недель – 13 недель 6 дней – комбинация УЗИ плода + анализ крови из вены женщины на специальные гормоны беременности (ПАПП и свободной β-субъединицы ХГЧ). На УЗИ проводят измерение копчико-теменного размера плода и измерение толщины воротникового пространства (шейной складки). Далее полученные УЗИ параметры и данные измерения крови вводят в специальную компьютерную программу, которая также учитывает возраст женщины, массу ее тела на момент взятия крови. Компьютерная программа с учетом всех этих данных высчитывает риск синдрома Дауна у плода.

Пример ответа скрининнгового теста выглядит следующим образом:

I.                    Пример ответа показывающий низкий риск синдрома Дауна у плода

Возрастной риск – 1:654 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)

Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1:887 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)

Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 2356 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).

II.                 Пример ответа показывающий высокий риск синдрома Дауна у плода

Возрастной риск – 1:456 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)

Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1: 150 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)

Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 129 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).

 

Лабораторная граница, относительно которой происходит оценка риска, составляет    1: 250, т.е. 1: 249 – это уже высокий риск, а 1: 251 – это уже низкий риск.

 

Еще один скрининнговый тест проводится в II триместре, 15-20 недель, желательно в 15-17 недель. Еще ~ 5 лет назад это был единственный скрининнговый тест на синдром Дауна у плода. Теперь, когда мы можем делать оценку риска синдрома Дауна у плода в 12 недель, основная цель скрининга в 15-17 недель – это оценка риска наличия у плода некоторых пороков центральной нервной системы (отсутствие черепа, спинномозговые грыжи). Некоторые формы спинномозговых нарушений плода могут быть практически неразличимы на УЗИ, скрининг в 15-17 недель очень помогает в выявлении беременностей с высоким риском этих нарушений.

Скрининнговый тест в 15-17 недель – это короткое УЗИ плода (измерение размеров головки, для уточнения срока беременности)+анализ крови женщины на ХГЧ, эстриол и α-фетопротеин. По данным α-фетопротеина рассчитывается риск перечисленных выше пороков центральной нервной системы (ЦНС) плода, комбинация трех параметров крови позволяет рассчитать риск синдрома Дауна у плода и еще одного хромосомного нарушения – синдрома Эдвардса – лишняя 18 хромосома, проявляется тяжелой умственной отсталостью. Согласно Российскому законодательству – всем женщинам должно быть предложено проведение проведение скрининга I и II триместра (конечно Вас никто не может заставить делать эти тесты, равно как и генетические инвазивные). Поэтому, если Вы делаете скрининг II триместра в России, Вам снова рассчитают риск наличия у плода синдрома Дауна.

Зарубежом – если женщина делала скрининг I триместра на синдром Дауна, то при повторном скрининге в сроке 15-17 недель ей рассчитают только риск пороков ЦНС.

Примеры ответов скрининга II триместра выглядят практически также как и I  триместра.

 

Консультация гинеколога - Важно знать:

1. Если скрининнговый тест выдает низкий риск, то это не исключает возможности рождения у данной женщины ребенка с Синдромом Дауна. В приведенном выше первом заключении теста риск Синдрома Дауна у плода низкий – 1:2356, но все-таки у женщины имеется 1 шанс из 2356  для рождения ребенка с этой патологией.

Если скрининнговый тест выдает высокий риск, то большинство женщин с таким заключением не будут иметь детей с Синдромом Дауна. Но для того, чтобы подтвердить или отвергнуть диагноз Синдрома Дауна у плода у женщины с высоким риском, необходимо проведение диагностического теста – биопсии хориона или генетического амниоцентеза. Т.е. при помощи скрининногого теста мы можем выявить группу женщин, которым действительно необходимо проведение генетического амниоцентеза/ биопсии хориона.

2. По данным УЗИ плода нельзя сказать есть у него синдром Дауна или нет.

3. Скрининнговые тесты не предназначены для выявления пороков развития плода, кроме перечисленных выше некоторых пороков ЦНС (скрининг II триместра).

 

Таким образом, скрининнговые тесты имеют свои преимущества и недостатки по сравнению с диагностическими тестами. С одной стороны эти тесты очень просты в исполнении и безопасны для беременности (делается УЗИ и берется всего лишь анализ крови из вены матери, т.е. нет угрозы для прерывания беременности), с другой стороны они выдают относительный, а не точный результат (низкий или высокий риск). Получение результата о высоком риске может быть достаточно стрессовой ситуацией, тогда как реально, большинство пациентов с таким заключением будут иметь нормальных малышей. Но все-таки, учитывая все недостатки, на сегодняшний момент времени скрининнговые тесты является хорошей альтернативой и дополнением к генетическому амниоцентезу/биопсии хориона. Вот почему проведение этих тестов предлагается всем беременным женщинам вне зависимости от возраста.

 

Генетические диагностические тесты

 

 

 

Биопсия хориона

 

 

Генетический амниоцентез

Сроки проведения

начиная с 10-11 недель

 

начиная с 15 недель

Предварительный результат

через 3 дня

 

через 3 дня

Окончательный результат

через 1 неделю

 

через 2-3 недели

Риск прерывания беременности

1-2%

 

0.5-1%

Риск не получить результат

менее чем в 1%

 

1%

            Риск плацентарного   мозаицизма

0.1%

 

нет этого риска, т.к. исследуются непосредственно клетки плода

 

 

 

 

Скрининнговые тесты

 

 

 

Скрининнг I триместра

 

 

Скрининнг II триместра

Сроки проведения

12 нед - 13 нед 6 дней

 

в 15-17 недель

Риск прерывания бремменности

0%

 

0%

Риск синдрома Дауна у плода

да

 

да

Риск синдрома Эдвардса

нет

 

да

Риск пороков ЦНС

нет

 

да

 

Варианты дородовой диагностики Синдрома Дауна у плода.

1.      Вы хотели бы точно знать есть у вашего ребенка Синдром Дауна или нет, и Вас не устраивает никакой другой ответ, кроме «Да» или «Нет» – в этом случае Вам нужно пройти через один из диагностических тестов (генетический амниоцентез или биопсия хориона).

2.      Вы хотели бы знать есть у вашего ребенка Синдром Дауна или нет, но Вас волнуют возможные осложнения, связанные с проведением диагностического теста. Тогда Вы можете начать со скрининнговых тестов. Если результат этого теста выявит у Вас «высокий риск» рождения ребенка с Синдромом Дауна, то Вам будет рекомендовано проведение генетического диагностического теста.

3.      Вы вообще не хотите, чтобы Вам проводили какие-либо тесты по диагностике Синдрома Дауна у плода, т.к. не приемлите для себя прерывание беременности, даже при возможном наличии этой патологии у Вашего ребенка. В таком случае Вы просто можете отказаться от проведения этих тестов.

4.      Вы в любом случае не собираетесь прерывать беременность, но все равно хотели бы  выяснить, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет еще до родов, что бы подготовить себя и членов своей семьи заранее в случае обнаружения этой патологии. В этой ситуации целесообразно проведение скрининнгового теста.

 

Акушер-гинеколог, к.м.н. Борисова Александра Викторовна.